این مدل با بیش از ۱۰۷ میلیون پروفایل سلولی آموزش دیده و اثر تغییرات DNA را در انواع و وضعیت‌های مختلف سلول‌ها پیش‌بینی می‌کند.
گوگل دیپ‌مایند یک نسخه جدید از مدل هوش مصنوعی خود، به نام آلفاژنوم ۲ (AlphaGenome 2)، معرفی کرده است که می‌تواند تأثیر تغییرات ژنتیکی را در انواع مختلف سلول‌های بدن پیش‌بینی کند. این مدل در یک بنچمارک مربوط به سلول‌های ایمنی، تقریباً دو برابر نسخه قبلی خود تغییرات ژنتیکی عامل بیماری را شناسایی کرده است.
آلفاژنوم ۲ نسخه ارتقایافته مدل اولیه آلفاژنوم است؛ سیستمی که فعالیت‌های مولکولی را در بافت‌های مختلف بررسی می‌کند و هم بخش‌های کدکننده و هم بخش‌های غیرکدکننده ژنوم را در نظر می‌گیرد. این رویکرد به پژوهشگران کمک می‌کند اثر احتمالی تغییرات ژنتیکی را در یک چارچوب واحد ارزیابی کنند.
آلفاژنوم ۲ چگونه تغییرات ژنتیکی را در سطح سلول بررسی می‌کند؟
یکی از مهم‌ترین تفاوت‌های نسخه جدید، عبور از میانگین‌گیری از کل بافت و بررسی دقیق‌تر انواع و وضعیت‌های مختلف سلولی است. این ویژگی به پژوهشگران امکان می‌دهد تأثیر یک تغییر ژنتیکی را در سلول‌های مرتبط با بیماری و در شرایط زیستی متفاوت بررسی کنند.
گوگل، آلفاژنوم ۲ را با بیش از ۱۰۷ میلیون پروفایل سلولی از نمونه‌های انسانی و موش آموزش داده است که ۶۸ بافت مختلف را پوشش می‌دهند. برخلاف نسخه قبلی که همزمان برای چندین بافت پیش‌بینی انجام می‌داد، مدل جدید یک توالی DNA و یک وضعیت زیستی مشخص را به‌عنوان ورودی دریافت می‌کند.
پژوهشگران می‌توانند نوع سلول موردنظر را از یک فهرست مرجع انتخاب کنند یا با استفاده از داده‌های سلول تک خود، یک وضعیت سلولی جدید را بررسی کنند که مدل پیش‌تر با آن مواجه نشده است. این سیستم می‌تواند برخی اندازه‌گیری‌های آزمایشگاهی موجود را نیز با استفاده از داده‌های دیگر تخمین بزند.
در یک بنچمارک که از مجموعه‌داده TenK10K، شامل ۲۸ نوع سلول ایمنی، استفاده می‌کند، آلفاژنوم ۲ توانست ۳۰ درصد از تغییرات ژنتیکی عامل بیماری را شناسایی کند. این میزان برای نسخه قبلی که با داده‌های تک‌سلولی بهینه‌سازی شده بود، ۱۶ درصد گزارش شد.
مدل جدید همچنین در تشخیص جهت اثر تغییرات ژنتیکی عملکرد بهتری داشت: در ۴۳ درصد موارد توانست مشخص کند که یک تغییر ژنتیکی فعالیت ژن را افزایش می‌دهد یا کاهش. این رقم برای نسخه قبلی ۲۳ درصد بود.
بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها
دیپ‌مایند برای نشان‌دادن توانایی مدل در بررسی وضعیت‌های سلولی جدید، داده‌های یک پژوهش درباره دریافت‌کنندگان واکسن mRNA کووید ۱۹ را نیز به کار گرفت. آلفاژنوم ۲ توانست سلول‌های T ایمنیِ فعال‌شده را از سلول‌های غیرفعال تشخیص دهد و نشان دهد یک تغییر ژنتیکی مرتبط با کووید شدید، در سلول‌های فعال‌شده اثر بیشتری بر فعالیت ژن‌ها دارد.
در یک مثال دیگر، مدل توانست یافته‌ای درباره بیماری التهابی روده را به‌صورت محاسباتی بازتولید کند. این یافته نشان می‌داد تغییری در یک ناحیه تنظیمی دوردست از DNA، فعالیت ژن ETS2 را در ماکروفاژهای روده افزایش می‌دهد؛ نوعی سلول ایمنی که در این بیماری نقش دارد. پیش‌بینی مدل نیز نشان داد این اثر عمدتاً به همین سلول‌ها محدود است.
این نتایج نشان می‌دهند پیش‌بینی‌های سلول‌محور به پژوهشگران کمک خواهند کرد تا ارتباط میان تغییرات ژنتیکی و فرایندهای زیستی دخیل در بیماری‌ها را دقیق‌تر بررسی کنند. بااین‌حال، پیش‌بینی‌های محاسباتی همچنان به تأیید آزمایشگاهی نیاز دارند.
آلفاژنوم ۲ در حال حاضر از طریق رابط برنامه‌نویسی کاربردی (API) برای پژوهش‌های غیرتجاری در دسترس است و پژوهشگران تجاری می‌توانند از طریق نسخه آزمایشی خصوصی به آن دسترسی پیدا کنند. دیپ‌مایند تأکید کرده است که این مدل صرفاً برای پژوهش طراحی شده و هنوز برای کاربردهای بالینی یا تشخیص بیماری اعتبارسنجی یا تأیید نشده است.