دو خواهر دوقلو که اندکی پس از تولد بر اثر ابتلا به یک سرطان نادر جان باختند، به دانشمندان کمک کرده‌اند تا چگونگی انتقال این بیماری از یک جنین به جنین دیگر در دوران بارداری را بهتر درک کنند. بررسی دی‌ان‌ای این دو نوزاد همچنین به کشفی غیرمنتظره درباره نحوه شکل‌گیری دوقلوهای همسان پس از
دو خواهر دوقلو که اندکی پس از تولد بر اثر ابتلا به یک سرطان نادر جان باختند، به دانشمندان کمک کرده‌اند تا چگونگی انتقال این بیماری از یک جنین به جنین دیگر در دوران بارداری را بهتر درک کنند.
بررسی دی‌ان‌ای این دو نوزاد همچنین به کشفی غیرمنتظره درباره نحوه شکل‌گیری دوقلوهای همسان پس از لقاح منجر شده است. سام بهجتی، پژوهشگر مؤسسه ولکام سنگر در کمبریج بریتانیا، درباره این اتفاق تلخ و اهمیت علمی آن گفت:
اتفاقی که برای این نوزادان رخ داد، واقعاً دردناک و غم‌انگیز است؛ اما مادر آن‌ها تأکید داشت که باید از این ماجرا چیزی یاد بگیریم و با اقدامی ارزشمند، فرصتی بی‌نظیر برای پیشرفت علم فراهم کرد. این پژوهش به ما اجازه داد تا تا حدودی بفهمیم چه اتفاقی برای این دو نوزاد افتاده بود و در کنار آن، به درکی اساسی درباره چگونگی شکل‌گیری دوقلوها دست پیدا کنیم.
آملیا و آمایا با عمل سزارین و در هفته سی‌وچهارم بارداری به دنیا آمدند. پزشکان در جریان سونوگرافی متوجه وجود توده‌ای در صورت یکی از جنین‌ها شده بودند. پس از تولد، مشخص شد که هر دو نوزاد در چندین بخش بدن به سرطان مبتلا هستند. آن‌ها مدت کوتاهی پس از تولد جان باختند. بهجتی درباره نادر بودن این وضعیت گفت:
ابتلا به سرطان در دوران نوزادی پدیده‌ای فوق‌العاده نادر به شمار می‌رود.
این اتفاق پرسش مهمی را برای پزشکان ایجاد کرد: آیا سرطان ابتدا در بدن یکی از دوقلوها شکل گرفته و سپس به خواهرش انتقال یافته بود، یا اینکه هر دو نوزاد به‌طور مستقل و احتمالاً به دلیل یک جهش ژنتیکی ارثی مشترک که خطر ابتلا به بیماری را افزایش می‌داد، به سرطان مبتلا شده بودند؟
برای یافتن پاسخ، بهجتی و همکارانش در بررسی‌های پس از مرگ نوزادان، توالی‌یابی کامل ژنوم را روی ۴۵ نمونه سلولی جمع‌آوری‌شده از اندام‌ها، جفت و تومورهای آن‌ها انجام دادند. اگرچه این دو نوزاد در آغاز دی‌ان‌ای یکسانی داشتند، پس از جدا شدن از یکدیگر، به‌مرور تفاوت‌های ژنتیکی کوچکی میان سلول‌های بدنشان ایجاد شد. این تغییرات طبیعی که در اثر انباشته شدن جهش‌ها در گذر زمان به وجود می‌آیند، به پژوهشگران اجازه دادند سلول‌های متعلق به هر خواهر را از یکدیگر تشخیص دهند و زمان تقریبی شکل‌گیری سرطان را مشخص کنند.
انتقال سلول‌های سرطانی از یک دوقلو به دیگری
نتایج بررسی‌ها نشان داد که در یکی از دوقلوها که در مطالعه با عنوان دوقلوی A شناخته می‌شود، حدود پایان سه‌ماهه نخست بارداری، به دلایلی نامشخص، دو ژن MN1 و ZNF341 به‌اشتباه با یکدیگر ترکیب شدند. این تغییر ژنتیکی باعث رشد توموری در صورت او شد و تومورهای دیگری نیز در مغز، کبد و سایر اندام‌هایش شکل گرفتند.
پزشکان این تومورها را از نوع سارکوم بافت نرم تشخیص دادند؛ گروهی از سرطان‌های نادر که می‌توانند بافت‌هایی مانند پوست، اعصاب، رگ‌های خونی، ماهیچه‌ها و چربی را درگیر کنند. حدود پایان سه‌ماهه دوم بارداری، سلول‌های سرطانی از بدن دوقلوی A به خواهرش، یعنی دوقلوی B، انتقال یافتند. در نتیجه، دوقلوی دوم نیز به تومورهایی در پوست و مغز مبتلا شد که از سلول‌های سرطانی خواهرش تشکیل شده بودند.
بهجتی معتقد است که این انتقال احتمالاً از طریق گردش خون مشترک دو جنین رخ داده است. او در توضیح این موضوع گفت:
وقتی دو جنین یک جفت مشترک دارند، در نهایت رگ‌های خونی آن‌ها نیز با یکدیگر ارتباط پیدا می‌کنند.
او همچنین توضیح داد که به نظر می‌رسد تومور ایجادشده در بدن دوقلوی B از تنها یک سلول سرطانی متعلق به خواهرش منشأ گرفته باشد؛ سلولی که از طریق جریان خون به بدن او راه یافته و سپس تکثیر شده است.
کشف غیرمنتظره درباره شکل‌گیری دوقلوهای همسان
یکی از شگفت‌انگیزترین نتایج این پژوهش به چگونگی جدا شدن اولیه دو جنین پس از لقاح مربوط می‌شود. برای مدت طولانی، تصور رایج این بود که دوقلوهای همسان از یک جنین تشکیل می‌شوند که به دو نیمه تقسیم می‌شود؛ در این صورت، نیمی از سلول‌های جنین به دوقلوی A و نیم دیگر به دوقلوی B تبدیل خواهند شد.
اما بررسی‌های جدید تصویر متفاوتی را آشکار کرد. پژوهشگران دریافتند که تنها یک سلول از جنین اولیه به دوقلوی A تبدیل شده بود، در حالی که تمام سلول‌های دیگر به دوقلوی B و کل جفت شکل داده بودند.
این یافته از آن جهت عجیب است که انتظار می‌رود جفت، ترکیبی نسبتاً متعادل از سلول‌های هر دو دوقلو را در خود داشته باشد. بهجتی درباره اهمیت این کشف گفت:
اگر به پژوهشگران حوزه جفت بگویید که در یک بارداری، تمام جفت از سلول‌های یکی از دوقلوها تشکیل شده است، آن‌ها این موضوع را بسیار جالب و قابل‌توجه خواهند دانست.
این نتیجه می‌تواند درک دانشمندان از مراحل اولیه رشد جنین و سازوکار شکل‌گیری دوقلوهای همسان را تغییر دهد. بهجتی اعلام کرد که گروه پژوهشی اکنون در حال آماده‌سازی مطالعه‌ای تازه برای بررسی نظام‌مندتر فرایند شکل‌گیری دوقلوهاست. او درباره هدف این تحقیقات گفت:
قصد داریم پدیده دوقلوزایی را به‌شکلی جامع‌تر بررسی کنیم، زیرا پرسش‌هایی که این یافته‌ها مطرح کرده‌اند، واقعاً بسیار شگفت‌انگیز و قابل‌تأمل هستند.
نتایج این پژوهش در نشریه علمی Nature Communications منتشر شده است.