انسان‌هایی که هزاران سال در ارتفاعات رشته‌کوه آند در آرژانتین زندگی کرده‌اند، برای تأمین آب آشامیدنی به منابعی وابسته بوده‌اند که نوشیدن آن‌ها می‌تواند بیشتر مردم را به‌شدت بیمار کند. در این منطقه، آرسنیک طبیعی موجود در سنگ‌های آتشفشانی به آب‌های زیرزمینی نفوذ کرده و منابع آب محلی را به مقادیر زیادی از این شبه‌فلز
انسان‌هایی که هزاران سال در ارتفاعات رشته‌کوه آند در آرژانتین زندگی کرده‌اند، برای تأمین آب آشامیدنی به منابعی وابسته بوده‌اند که نوشیدن آن‌ها می‌تواند بیشتر مردم را به‌شدت بیمار کند.
در این منطقه، آرسنیک طبیعی موجود در سنگ‌های آتشفشانی به آب‌های زیرزمینی نفوذ کرده و منابع آب محلی را به مقادیر زیادی از این شبه‌فلز سمی آلوده می‌کند؛ غلظتی که برای بیشتر جمعیت‌های انسانی خطرات جدی به همراه دارد.
با وجود این، نتایج یک پژوهش نشان می‌دهد که انتخاب طبیعی ممکن است برای یکی از گروه‌های ساکن شمال آرژانتین، مزیتی ژنتیکی و غیرمعمول ایجاد کرده باشد.
بر اساس بررسی دی‌ان‌ای جمعیت‌های مختلف در غرب آمریکای جنوبی، گروهی از مردم ساکن آند آرژانتین حامل گونه‌ای ژنتیکی هستند که احتمالاً به بدن آن‌ها کمک می‌کند آرسنیک را با ایمنی بیشتری متابولیزه کند.
پژوهشگران در مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۵ به سرپرستی کارینا شلبوش و لوسی گتپای، زیست‌شناسان تکاملی دانشگاه اوپسالا، انجام گرفت، نوشتند:
تغییرات ژنومی تحت تأثیر سازگاری‌های تکاملی شکل می‌گیرند؛ با این حال، شواهد مربوط به سازگاری‌های مشخص در انسان همچنان محدود هستند. داده‌های ما نشان می‌دهند سازگاری با عامل تنش‌زای محیطی یعنی آرسنیک، احتمالاً موجب افزایش فراوانی گونه‌های ژنتیکی محافظتی ژن AS3MT شده است. این یافته نخستین شواهد از سازگاری انسان با یک ماده شیمیایی سمی را ارائه می‌دهد.
اگر موجودات زنده به اندازه کافی فرصت داشته باشند و در معرض عوامل خطرناک با شدت قابل‌تحمل قرار بگیرند، توانایی شگفت‌انگیزی برای سازگاری با شرایط دشوار از خود نشان می‌دهند؛ از گرمای شدید و کمبود کامل اکسیژن گرفته تا سطوح خطرناک تشعشعات.
با وجود این، اطلاعات دانشمندان درباره چگونگی سازگاری جمعیت‌های انسانی با مواد شیمیایی سمی موجود در محیط زندگی‌شان همچنان محدود است. آرسنیک ماده‌ای بسیار سمی محسوب می‌شود و قرار گرفتن در معرض آن با سرطان، ضایعات پوستی، عوارض دوران بارداری و مرگ زودرس ارتباط دارد.
این ماده در نقاط مختلف جهان به‌طور طبیعی وجود دارد و در آب‌های زیرزمینی بسیاری از مناطق، غلظت بالایی از آن مشاهده می‌شود.
سازمان جهانی بهداشت، حداکثر میزان توصیه‌شده آرسنیک در آب آشامیدنی را ۱۰ میکروگرم در هر لیتر تعیین کرده است.
شهر دورافتاده سان آنتونیو دِ لوس کوبرس، واقع در فلات پونا د آتاکاما در آرژانتین، تا پیش از نصب سامانه تصفیه آب در سال ۲۰۱۲، از منابعی استفاده می‌کرد که در هر لیتر آن‌ها حدود ۲۰۰ میکروگرم آرسنیک وجود داشت؛ یعنی تقریباً ۲۰ برابر بیشتر از حد مجاز توصیه‌شده.
با وجود این آلودگی شدید، انسان‌ها هزاران سال در این منطقه زندگی کرده‌اند. قدمت سکونت در این ناحیه دست‌کم به ۷ هزار سال و احتمالاً حتی به ۱۱ هزار سال پیش بازمی‌گردد.
توانایی ظاهری ساکنان این منطقه برای تحمل غلظت‌های خطرناک آرسنیک، دهه‌ها ذهن دانشمندان را به خود مشغول کرده بود. در سال ۱۹۹۵، پژوهشگران متوجه شدند زنان ساکن آند آرژانتین توانایی منحصربه‌فردی در متابولیزه کردن آرسنیک دارند؛ موضوعی که وجود متابولیت‌های حاصل از این فرایند در نمونه‌های ادرار آن‌ها را تأیید می‌کرد.
انسان‌های ساکن آند چگونه توانایی ژنتیکی ویژه‌ای به دست آورده‌اند؟
هنگامی که آرسنیک وارد بدن می‌شود، آنزیم‌ها طی چند مرحله آن را به ترکیبات شیمیایی مختلف تبدیل می‌کنند.
یکی از ترکیبات میانی این فرایند، آرسنیک مونومتیله یا MMA نام دارد که سمیت بسیار بالایی دارد. در مرحله بعد، ترکیب دیگری به نام آرسنیک دی‌متیله یا DMA تولید می‌شود که بدن می‌تواند آن را راحت‌تر از طریق ادرار دفع کند.
ساکنان سان آنتونیو دِ لوس کوبرس معمولاً مقدار کمتری از ترکیب میانی سمی و میزان بیشتری از شکل قابل‌دفع آرسنیک تولید می‌کنند. این موضوع نشان می‌دهد بدن آن‌ها در پردازش این ماده عملکردی غیرمعمول و کارآمد دارد.
کارینا شلبوش، لوسی گتپای و همکارانشان با مشاهده این تفاوت، تصمیم گرفتند علت آن را در سطح ژنتیکی بررسی کنند. این گروه پژوهشی دی‌ان‌ای استخراج‌شده از نمونه‌های خون یا سواب داخل گونه ۱۲۴ زن ساکن سان آنتونیو دِ لوس کوبرس را بررسی کردند. این افراد در آزمایش ادرار، سطوح متفاوتی از متابولیت‌های آرسنیک نشان داده بودند.
سپس پژوهشگران میلیون‌ها نشانگر ژنتیکی را در سراسر ژنوم این افراد مورد بررسی قرار دادند. برای مشخص کردن اینکه آیا گونه ژنتیکی شناسایی‌شده مختص جمعیت آرژانتین است یا خیر، نتایج را با داده‌های ژنومی عمومی مردم پرو و کلمبیا مقایسه کردند. این اطلاعات از پروژه بین‌المللی ۱۰۰۰ ژنوم به دست آمده بود.
پژوهش‌های پیشین نشان داده بودند آنزیمی به نام متیل‌ترانسفراز آرسنیک با حالت اکسیداسیون مثبت سه یا AS3MT می‌تواند نقش مهمی در متابولیسم آرسنیک داشته باشد. به همین دلیل، محققان تمرکز اصلی خود را بر این ژن قرار دادند.
نتایج بررسی‌ها وجود مجموعه‌ای از گونه‌های ژنتیکی در نزدیکی ژن AS3MT را نشان داد که تأثیر قابل‌توجهی بر نحوه پردازش آرسنیک در بدن دارند.
فراوانی این گونه‌های ژنتیکی در میان ساکنان سان آنتونیو دِ لوس کوبرس بسیار بیشتر از جمعیت‌های دارای شباهت ژنتیکی در پرو و کلمبیا بود.
این پدیده تنها به ساکنان رشته‌کوه آند محدود نمی‌شود. در سپتامبر ۲۰۲۵، پژوهشی از دانشگاه شیکاگو با بررسی بیش از ۶۵۰۰ فرد بزرگسال در معرض آرسنیک در بنگلادش، دو مجموعه ژنی دیگر به نام‌های FMO و GSTO را شناسایی کرد. این ژن‌ها نیز در کنار گونه ژنتیکی AS3MT بر میزان کارآمدی متابولیسم آرسنیک در بدن تأثیر می‌گذارند.
به نظر می‌رسد این گونه‌های ژنتیکی توانایی بدن را برای تبدیل آرسنیک به ترکیباتی که با ایمنی بیشتری از طریق ادرار دفع می‌شوند، افزایش می‌دهند. در نتیجه، تجمع ترکیبات میانی بسیار سمی کاهش پیدا می‌کند؛ یافته‌ای که با نتایج پژوهش‌های قبلی درباره متابولیت‌های آرسنیک در ادرار همخوانی دارد.
آلودگی آرسنیک در بسیاری از نقاط جهان وجود دارد، اما جوامع بسیار کمی برای دوره‌های طولانی با چنین غلظت بالایی از این ماده مواجه بوده‌اند.
در سان آنتونیو دِ لوس کوبرس، مردم هزاران سال در معرض آرسنیک موجود در آب‌های زیرزمینی قرار داشته‌اند. این مدت طولانی احتمالاً فرصت کافی برای انتخاب طبیعی فراهم کرده تا ویژگی‌هایی را تقویت کند که آسیب‌پذیری بدن در برابر اثرات سمی آرسنیک را کاهش می‌دهند.
پژوهش‌های بعدی نیز نشانه‌های ژنتیکی مشابهی را در برخی جمعیت‌های دیگر رشته‌کوه آند که نسل‌ها در معرض آرسنیک قرار داشته‌اند، شناسایی کرده‌اند. این نتایج از این فرضیه حمایت می‌کنند که مواجهه طولانی‌مدت با آرسنیک می‌تواند به شکل‌گیری تحمل ژنتیکی منجر شود و احتمال می‌دهند این سازگاری در بخش گسترده‌تری از منطقه وجود داشته باشد.
پژوهشگران در مقاله خود با اشاره به خطرات جدی آرسنیک برای سلامت کودکان و بزرگسالان نوشتند:
با توجه به پیامدهای شدید و زیان‌بار آرسنیک برای سلامت کودکان و بزرگسالان، افرادی که هاپلوتیپ مرتبط با تحمل آرسنیک را به ارث برده‌اند، ممکن است در محیط‌های دارای غلظت بالای این ماده از مزیت انتخابی بسیار قابل‌توجهی برخوردار باشند.
نتایج این پژوهش در نشریه Molecular Biology and Evolution منتشر شده است.