پیش‌بینی دقیق سکته مغزی با تحلیل DNA توسط هوش مصنوعی ترنسفورمر؛ کشف ۱۸ گونه ژنتیکی کلیدی برای ارزیابی سلامت.
پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) با بهره‌گیری از هوش مصنوعی، موفق به ساخت ابزار نوآورانه‌ای شده‌اند که با آنالیز توالی DNA، احتمال بروز سکته مغزی ایسکمیک را در افراد ارزیابی می‌کند. این هوش مصنوعی توانسته ۱۸ جهش و گونه ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کند و افراد را در سه دسته با ریسک کم، متوسط و بالا جای دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد خطر تجربه نخستین سکته مغزی در افرادی که در گروه پرخطر قرار می‌گیرند، ۲۱ درصد بیشتر از افراد کم‌خطر است.
اهمیت ژنتیک و نقشه راه پیشگیری در درمان
سکته مغزی ایسکمیک که بر اثر انسداد عروق و انسداد جریان خون به مغز ایجاد می‌شود، رایج‌ترین نوع سکته است. اگرچه تا پیش از این عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در ارزیابی‌های رایج پزشکی نداشتند، اما دانشمندان می‌دانند که ژنتیک تا ۳۸ درصد در بروز این عارضه سهم دارد. ابزار جدید امکان ارزیابی دقیق ریسک‌های خانوادگی را به‌ویژه برای افرادی که در سنین پایین دچار این مشکل می‌شوند فراهم می‌سازد تا اقدامات پیشگیرانه اختصاصی‌تری اتخاذ شود.
معماری ترنسفورمر؛ عبور از روش‌های سنتی
محققان برای ساخت این هوش مصنوعی از معماری مدرن ترنسفورمر (فناوری پایه‌ای مدل‌های زبانی نظیر ChatGPT) بهره برده‌اند تا حجم عظیمی از داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۰ هزار نفر را تحلیل کنند. در این میان، نقش ژن‌های فعال نظیر EDEM2 (در قشر مغز) و KANK2 (در جریان خون) به عنوان عوامل کلیدی شناسایی شد.
پیش از این، پزشکان از شاخص آماری «امتیاز خطر چندژنی» (PRS) استفاده می‌کردند؛ با این حال روش مذکور توانایی تحلیل تعاملات پیچیده میان گونه‌های مختلف ژنتیکی و موقعیت آن‌ها روی توالی DNA را نداشت. مدل جدید مبتنی بر ترنسفورمر با رفع این محدودیت، دقت تحلیل‌های ژنتیکی در حوزه پزشکی را به میزان چشمگیری ارتقا داده است.